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En ambos isómeros quedan escindidos los exones 1c y 1b. El resultado del péptido C a los 30 min se reprodujo en un segundo estudio de sujetos TNG, familiares de primer grado de probandos con DT2 Es necesario un estudio a gran escala para confirmar la asociación con la función de las células beta y la DT2.

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Hay algunas pruebas de que la variante I27L influye sobre la función de las células beta. Sin embargo, en una cohorte 3 veces mayor, de sujetos con TNG, hijos de probandos que presentaban DT2, no se reprodujeron estos resultados En un estudio posterior realizado en 60 sujetos de raza blanca con tolerancia a la glucosa se halló un asociación de diabetes tipo 2 hla significativo del polimorfismo I27L sobre la primera y la segunda fase de la respuesta insulínica 35aunque en otros estudios a asociación de diabetes tipo 2 hla escala no se halló asociación con la función de las células beta 28, Por lo tanto, el promotor P2 es un importante nodo en la compleja red reguladora de las células beta que conecta los factores de transcripción MODY.

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Sin embargo, en un estudio reciente efectuado en una población de judíos ashkenazi en la que se había demostrado previamente ligamiento al cromosoma 20q En las familias donde el probando es portador al menos de un alelo de riesgo, P2 SNP puede ser asociación de diabetes tipo 2 hla de la mayor parte de la señal de ligamiento observado en el cromosoma 20q en esta población. Es importante señalar que la asociación P2 SNP y el perfil de ligamiento fraccionado se observaron independientemente en una muestra finlandesa 46lo que habla muy a asociación de diabetes tipo 2 hla de la presencia de variantes del elemento regulador que contribuyen al riesgo de la DT2.

La funcionalidad de la región anterógrada del promotor P2 no era evidente, y pasó por alto la asociación P2 SNP al concentrar la atención sobre los "SNP candidatos" en la región del codificación del gen y en las inmediaciones de la misma.

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Como ocurre típicamente en los estudios de asociación genética 38el estudio positivo inicial sugirió un papel importante del alelo Thr45 en la predisposición a la diabetes tipo 1 DT1 56pero el apoyo a esta hipótesis fue generalmente escaso o nulo en estudios posteriores En conjunto, la literatura publicada apoyaba al parecer la existencia de una asociación, hasta que en un estudio a gran escala se observó que ello era improbable 61a.

A menudo los pacientes no requieren tratamiento y la concentración de glucosa se encuentra habitualmente tan sólo justo por encima del rango normal de la población.

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En los otros 3 estudios 69,72,75 no se observaron tendencias significativas de aumento de la GB con el alelo A en GCK Dado el efecto relativamente pequeño de la variación GCK sobre la GB, es improbable que ejerza una influencia importante sobre la susceptibilidad a la DT2.

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En la presente revisión se ha ilustrado lo dicho, al mostrar que las variaciones comunes de MODY y de otros genes de la diabetes monogénica predisponen a la DT2 e influyen sobre los rasgos afines a la diabetes. Deseamos dar las gracias a nuestros colegas en Exeter y en los otros centros que han contribuido a nuestros asociación de diabetes tipo 2 hla sobre MODY y la genética de la diabetes tipo 2.

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También agradecemos el gentil apoyo económico recibido de Diabetes UK y Wellcome Trust para el trabajo genético realizado en Exeter, descrito en este estudio. ISSN: Artículo anterior Artículo siguiente.

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Se tomaron los datos de 60 individuos pertenecientes asociación de diabetes tipo 2 hla la población de colombianos que viven en Medellín participantes en la fase 3 del proyecto de mil genomas Genomes Project iniciada en mayo de La información sobre la diversidad de HLA para esta población, se tomó de los ensayos de tipificación realizados por Gourraud, et al.

En total, se tomaron Karger AG, Basel Todos los participantes firmaron el consentimiento informado aprobado para este estudio.

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